Современная теория гена - основные положения, свойства гена

Наука очень много веков шла к очень важным открытиям, которые помогали бы лечить разнообразные заболевания или объясняли тот или иной факт в природе и ее происхождении. Современная теория гена смогла сделать огромный шаг в лечении редких заболеваний. Также она дала объяснения на тысячи вопросов, связанных с происхождением и наследственными факторами человечества и его развития.

Чуть-чуть истории

Еще несколько десятков лет назад ген носил абстрактное понятие. Ученые выяснили, что он ответственен за передачу наследственности от родителей к детям, но точный механизм до конца понять не могли.

С развитием биохимии как науки, ситуация несколько изменилась. Было выяснено, что в процессах участвуют белки и ферменты. Таким образом, исследования современной теории гена тронулись с места. Затем с развитием молекулярной биологии как науки, ситуация полностью изменилась и сделала шаги к раскрытию тайны наследственности вперед.

Было выявлено, что ген - не абстрактное понятие, а материальная субстанция. Теперь стало понятно, что это определенная последовательность участков ДНК, которые конвертируются в информационные РНК и участвуют в образовании белка.

Дезоксирибонуклеиновая кислота

В каждой клетке имеется молекула, которая отвечает за наследственность и отвечает за всю генетическую информацию. То есть цвет волос, предполагаемый рост и другие признаки закодированы в ДНК.

Эта молекула принимает форму двойной спирали. Цепи в ДНК комплементарны, если иметь одну из них, то используя правило, легко воплотить другую. Эта молекула состоит из 4 составляющих - аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). В цепи они имеют определенную последовательность. Всегда за аденином следует тимин, а за гуанином - цитозин. Такие пары называются нуклеотидами.

Как же эти цепи кодируют целый организм? Согласно расшифровки генома человека, он состоит из 3 млрд пар нуклеотидов. И это всего лишь половина хромосом. В этом количестве содержится полная информация о человеческом организме. Интересно, что у приматов большая часть генома совпадает с человеческим.

Как происходит передача наследственности?

Сначала ДНК транскрибируется. Такой процесс называется транскрипцией. Во время него цепи расплетаются с помощью множества химических реакций. В результате получается комплементарная м-РНК (рибонуклеиновая кислота). Эта молекула очень похожа на ДНК, только вместо тимина в ней продуцирует урацил (У).

Например, ДНК имела последовательность АГТГЦТАГГЦТ, тогда м-РНК после транскрипции будет иметь вид - УЦАГАУЦЦГА. То есть сработает правило об последовательности в ДНК.

Клетки сложных организмов имеют в своем строении ядро, вмещающее в себе всю ДНК. Затем цепь м-РНК отщепляется от дезоксирибонуклеиновой кислоты, с которой она транскрибировалась и покидает ядро, отправляясь на рибосомы. Там с м-РНК транслируются белки. В этом процессе берут участие еще несколько видов молекул. Прежде всего это транспортная рибонуклеиновая кислота (т-РНК). Они выступают в качестве носителей аминокислот, из которых формируются белки.

В этом процессе м-РНК выступает шаблоном для молекулы т-РНК. Например, инсулин имеет 150 пар нуклеотидов и составляет 50 аминокислот. Вместе это образует ген. Все белки кодируются этим видом молекул.

Что такое ген?

Это понятие длительное время меняло свою трактовку. Наконец оно установилось и звучит так: ген - состоит из множества молекул ДНК, которые занимают определенный участок, он несет ответственность за проявление и развитие определенного признака.

Согласно современной теории гена, тело человека состоит из 50 триллионов клеток. Все они имеют разную форму и несут свои функции. Внутри каждой из них расположено ядро, содержащее практически 99.9% генов. Остальные расположены в митохондриях. Всего генов около 20 000.

ДНК - это двухцепочечная молекула, состоящая из сахара, фосфата и четырех нуклеотидов (аденин, тимин, цитозин, гуанин). Они формируют генетический код. Число и порядок нуклеотидов определяют, быть ли существу обезьяной, коровой, бананом или человеком.

Большинство генов - это "рецепты" по изготовлению белков. И они передаются от родителей к детям, из поколения в поколения. Например, если говорят, что у ребенка отцовские волосы, то это значит малыш унаследовал от папы гены, кодирующие белки, указывающие частицам волосяных фолликул растить кудрявые или ровные волосы, как и у предков.

Функции генов

Гены управляют работой клеток и задают признаки. В частности, они могут включать и выключать других своих представителей для управления функциями разных органелл. Большая молекула ДНК, содержащая гены, разбита на несколько частей, называемые хромосомы. Число их у разных видов не повторяется.

У человека, согласно современному состоянию теории гена, их 46 - два набора по 23 штуки (пары). А, например, у шимпанзе хромосом 24 пары, у коров 30, а у банана - 11. Интересен вопрос, сколько процентов ДНК совпадает с другими людьми?

В 99.5% происходит подобие. Что же тогда нас отличает друг от друга? Ответ достаточно прост - однонуклеотидные полиморфизмы.

Концепция гена

С развитием науки генетика стала продвигаться вперед семимильными шагами. Было установлено несколько правил относительно понятия гена.

1. Его нельзя разделить на субъединицы при помощи разрыва хромосом или их перестановки, значит он является крайней единицей структуры.
2. Он считается основным над определением одной функции в метаболизме, и она не может разделяться на подфункции, значит ген является крайней единицей функции.

Так сложилась гипотеза - "один ген - один фермент". Со временем это правило несколько трансформировалось в "один ген - одно м-РНК и один полипептид".

Что такое ОНП?

Современное состояние теории гена утверждает, что основной пакет из 23 пар хромосом у всех людей называется их геномом. Он имеет в себе 3 млн. пар оснований. В процессе перестановки их во время скрещивания происходит замена, и образуется различие в одной из них. Оно получило название одиночный нуклеотидный полиморфизм (ОНП).

Во время образования новых клеток могут происходить определенные ошибки. Случается, что при воспроизведении генома для формирования новой клетки, организм пропускает, добавляет или заменяет одну пару оснований.

Перестановка пары оснований и называется ОНП. При расшифровке генома человека получается около 10 млн. таких структур, которые ответственны за многие внешние и внутренние различия между всеми людьми на планете. Некоторые ОНП регулируют рост, цвет глаз, телосложение и т.д., а другие подталкивают развитие разных болезней.

Генотипы мужчин и женщин

Дети получают такие участки ДНК от мамы и папы, а те, в свою очередь, от своих родителей и т.д. У человека присутствует два набора хромосом. В каждом из них по 23. Один из них ребенок получает от одного из родителей.

На любую хромосому, которая перешла от мамы, наследуется такая же от папы, в ней зашифрованы варианты одних и тех же генов. Такая пара называется гомологичными хромосомами.

Но X и Y - особые виды. Обычно у женщин две X, а у мужчин XY хромосомы. Ребенок получает в любом случае от мамы один вариант - X, а от папы может быть перейти одна из двух. Если от отца попадает X, тогда в паре образуется XX - рождается девочка, а если попадает Y, то образуется комбинация XY - рождается мальчик.

Основная масса взрослых клеток содержит два набора хромосом. Сперматозоид и яйцеклетка несут по одному набору. В процессе их формирования клетки проходят этап деления, и пары расходятся. По одной из хромосом от пары в хаотическом порядке попадают в каждую новую клетку. Это значит, что 50% генов наследуется от мамы, а 50% от отца.

Но другие дети от одной и той же пары не обязательно получат те же комбинации генов, которые получил первый потомок. Другой вариант возникает только с зарождением однояйцевых близнецов.

Во время образования сперматозоида или яйцеклетки начинается процесс удвоения хромосом, и они могут пересекаться. Это происходит в случайных точках, и начинается обмен ДНК. Такой процесс получил название рекомбинация.

В этом случае происходит "перетасовка" генов, поэтому хромосомы, которые перейдут к потомкам, не похожи на те, которые были получены от своих родителей. Но Y хромосомы всегда по мужской линии идут в неизменном виде. На что ДНК митохондрий унаследуются ребенком только по женской линии, поэтому наследственность лучше проверять с помощью Y хромосомы или ДНК митохондрии.

Когда происходит соединение сперматозоида и яйцеклетки во время оплодотворения, образуется одна клетка с двумя полноценными наборами из 23 хромосом - один от женщины, а другой - от мужчины. Эта клетка в будущем делится огромное количество раз, образовывая новые, пока не сформирован полностью организм плода.

Фенотип и его особенности

Различимые характеристики, называемые фенотипом, формируются в результате взаимодействия генов и окружающей среды. Такой процесс начинается в чреве у матери и продолжается затем на протяжении всей жизни.

Различие некоторых фенотипов, например рост, определяется в большой степени генами. Если родители и ближайшие предки не отличались высоким, то ребенок навряд ли будет выше всех сверстников. Но иногда на этот процесс в незначительной мере может повлиять питание.

Влияние генов на личность менее изучена. Черты характера в большей мере вырабатываются на протяжении жизни, нежели закладываются генетически.

Введение в наследственность

Современная теория гена дает возможность понять, каким образом происходит передача от родителей к детям того или иного признака. Чтобы разобраться с этим процессом, необходимо понять, что такое рецессивные и доминирующие гены.

Приблизительно эти положения дал в своей теории еще Мендель. Доминирующий - это ген, который преобладает над рецессивным. В генетике его обозначают любой большой латинской буквой.

Теперь разберемся на примере. Допустим, у матери карие глаза, за них отвечает доминантный ген (обозначим В), а у отца голубые глаза и за этот признак отвечает рецессивный (отметим b). В этом случае при оплодотворении у плода по этому признаку могут сформироваться только карие глаза, так как в аллели (вариации скрещивания) будет всегда преобладать доминант от матери.

В случае, если у обоих родителей имеется комбинация Bb, в которой выступает большой буквой - карие глаза, а маленькой - голубые, то могут получиться следующие комбинации:

• BB - карие глаза;
• Bb - карие;
• Bb - карие;
• bb - голубые.

Эти расчеты указывают на то, что в 75% ребенок будет иметь коричневые глаза. И только в 25% у потомка могут сформироваться голубые. Как видно, рецессивный ген обоими родителями был получен от их предков, и они стали его носителями. Вот почему у кареглазых отца и матери иногда рождаются голубоглазые малыши.

Современная теория гена: основные положения

После исследований в несколько десятков лет сложились постоянные понятия, которые определяют генетику:

• материальным субстратом передачи наследственных факторов служат нуклеиновые кислоты;
• гены ответственны за главные процессы и реакции, связанные с ферментами;
• один ген может нести ответственность за несколько признаков;
• определенное количество генов могут отвечать за один признак и чем их больше, тем проявления ярче;
• ген содержит в себе данные только об одном белке;
• гены могут мутировать.

Эти пункты описывают современную теорию гена. Основные свойства гена и характеризуют участок ДНК, содержащий информацию о наследственности.