Синдром Тернера

Синдром Шершевского-Тернера является хромосомной болезнью, которая сопровождается специфическими аномалиями в физическом развитии. Также она может привести к половому инфантилизму.

Описана болезнь была еще в 1925 году. Названа она в честь врача (Н. А. Шерешевского), составившего данное описание. В 1938 году Тернером было проведено дополнительное исследование, которое помогло выделить триаду симптомов данного заболевания. В число этих симптомов был отнесен половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, крыловидные кожные складки, которые возникают на шее.

Синдром Шерешевского-Тернера, реферат о котором можно найти в Интернете, до сих пор остается загадочным заболеванием, так как не установлено точных причин его появления. Установлено только то, что его появление обусловлено тем, как проходит беременность и сами роды. Недоразвитые половые железы у людей с данным синдромом объясняются дефектом половой хромосомы.

Синдром Тернера: симптомы

У эмбриона, как правило, в половых клетках нет никаких аномалий, их количество соответствует норме. Во второй половине беременности можно наблюдать их быструю инволюцию, то есть обратное развитие. К моменту наступления родов количество фурункулов в яичнике ниже нормы. В некоторых случаях они отсутствуют полностью. В результате появляется выраженная недостаточность женских половых гормонов, можно наблюдать симптомы полового недоразвития. Практически все больные данным синдромом являются бесплодными.

Хромосомные изменения приводят к различным порокам развития. На развитие данных пороков влияют также и сопутствующие мутации.

Половые железы при данном заболевании являются недифференцированными соединительнотканными тяжами, которые не содержат элементов гонад. Значительно реже можно встретить элементы яичек и рудименты яичников. Также в редких случаях можно наблюдать рудименты семявыводящего протока.

Синдром Тернера приводит к изменению костно-суставной системы: пальцы, стопы, ладони укорачиваются, лучезапястный сустав деформируется, позвонки разрушаются.

Синдром может стать причиной порока сердца, почек и крупных сосудов. Характерный признак заболевания – кожные складки на шее.

Больные отстают в развитии с самого рождения. У новорожденных можно заметить лишнюю кожу на шее, сосательный рефлекс, как правило, нарушен, их часто рвет, а срыгивание происходит фонтаном.

Помимо отклонения в физическом развитии наблюдается и отклонение в развитии психическом. В нервной системе всегда есть какие-то патологии.

Синдром Тернера делает людей низкорослыми. Они редко вырастают более чем на полтора метра. Масса тела при этом избыточна.

Половое недоразвитие е в данном случае очень и очень своеобразно. Часто можно наблюдать геродермию, а половые большие губы могут иметь мошонковый вид, вход во влагалище становится волнообразным, малые половые губы чаще всего недоразвиты.

Неразвитыми являются и молочные железы, соски почти всегда расположены низко. Можно наблюдать недоразвитие матки.

Синдром Тернера не сильно ослабляет интеллект, однако можно наблюдать некий эйфорический инфантилизм.

Диагностика, а также лечение

Основой диагноза являются характерные клинические особенности. Иногда для диагностики берут кровь на анализ.

Лечение всегда длительное. На первом этапе все силы нужно потратить на то, чтобы стимулировать рост. Для этого используют анаболические препараты и стероиды. При этом важен постоянный гинекологический контроль.

Главной терапией является эстрогенизация. Проводить ее можно только с четырнадцати лет. Лечение приводит к тому, что тело, а также вторичные половые признаки начинают развиваться.

Относительно жизни прогноз весьма благоприятный. Исключением являются только больные с пороком сердца. Своевременное лечение гормонами может помочь победить бесплодие.